Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

Светлана Королева

Эта книга написана не для экспертов – они и так представляют, о чем пойдет речь, и прекрасно знают, что такое дисплазия. Эта книга скорее для родителей. Таких же, как автор. Людей, которые столкнулись с этой загадкой и не знают, что дальше делать. Как действовать, когда симптомов – масса, и вы не знаете с чего начать, а врачи считают, что вы сами ищете себе болезни. Эта книга-навигатор расскажет вам весь пройденный путь и поможет проложить свой, пользуясь подсказками автора, которые основаны на личном опыте. Книга содержит информацию по стационарам и клиникам, в которые обращались герои этой истории. Также вы узнаете о социальных услугах и о том, где и как их оформлять, на что обратить внимание.

«Надеюсь, наш опыт позволит сократить ваш маршрут до цели. И быстрее разобраться с ДСТ». Добро пожаловать в начало пути!

Администрация сайта Литрес не несет ответственности за представленную информацию. Могут иметься медицинские противопоказания, необходима консультация специалиста.

Светлана Королева

Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

ОТ АВТОРА

Эта книга посвящается моему стойкому птенчику.

Ты – мой кумир и вдохновитель!

Введение.

Общие сведения о заболевании, что представляет собой. Орфанные заболевания.

Я – мама ребенка с дисплазией, а точнее с мутацией, которую трудно было идентифицировать даже профессионалам, не то что маме. Хотя мной изучено множество литературы, я не видела ни одной книги, написанной мамой. Почему-то никто не описывал этот вопрос с внутренней стороны. А зря! Многие люди во всем мире пытаются из массы диагнозов, которые ставят им или их детям различные врачи, собрать единую картину. Это как пазл, трудный и беспощадный. Думаю, если вы держите в руках эту книгу – это значит, что вы открыли коробку с большим и трудным пазлом (или с кубиком-лабиринтом – сравнить можно, с чем угодно) под названием «дисплазия». Надеюсь, мой опыт поможет вам в диагностическом поиске или хотя бы подтолкнет в нужную сторону.

Давайте с вами сразу договоримся. Разъяснение того или иного сложного медицинского термина буду давать тут же в скобках (это для таких же, как я, кто не любит сноски и теряет место, где остановился, пока читал это самое разъяснение). По мне, это удобно.

Ну что, давайте поговорим про дисплазию соединительной ткани (далее – просто ДСТ). Что это вообще такое? ДСТ – собирательное понятие, которое объединяет различные заболевания, как правило, наследственной (генетические аномалии) генерализованной (распространенный, который распространяется по всему организму, процесс) коллагенопатией, проявляется это снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Каждый орган и система органов состоит из соединительной ткани. Поэтому, если есть нарушение синтеза коллагена, начинает то тут, то там сбоить. Люди с ДСТ разные. У кого-то она более выражена, у кого-то менее, но объединяет их патологическая гибкость, растяжимость кожи, переразгибание суставов.

«Когда люди видят мою дочь, все думают, что она занималась балетом или гимнастикой, но нет! Да, у нее гнутся стопы, как у балерины, колени уходят назад градусов на пятнадцать на прямых ногах, тонкая бархатистая полупрозрачная кожа, которая хорошо тянется, даже слишком, но об этом позже».

Итак, что же такое орфанные (редкие) заболевания? Это малоизученные состояния, методы лечения их специфические или их вообще еще нет. В любых открытых источниках можно посмотреть, что же это за заболевания. Для орфанных заболеваний характерно то, что они редко встречаются, требуют приема специфических средств, они хронические, приводят к инвалидизации или просто жизнеугрожающие.

Список достаточно обширный, и люди с таким заболеванием в медицинском мире обычно чувствуют себя никому не нужными. Потому что разброс диагнозов и симптомов огромный, у пациента постоянно что-то «выстреливает».

Человек начинает мозолить глаза врачам поликлиники, и не всегда они заинтересованы в постановке диагноза и п